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RAZIONALE SCIENTIFICO
⇒ Filomena Cetani, Professore Associato di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione Endocrinologia, Università di Pisa
⇒ Laura Masi, Direttore SOD Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo AOUI Careggi
⇒ Annamaria Minicucci, Direzione Scientifica Motore Sanità
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RAZIONALE SCIENTIFICO
L’ipoparatiroidismo è una condizione rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere sfumati e non sempre facilmente rapidamente identificabili. I sintomi comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari nei casi più gravi fino alla tetania. Nei casi più severi si possono verificare diverse malattie d’organo, anomalie scheletriche, bassa statura, disabilità intellettiva, calcificazione dei gangli della base, vitiligine, manifestazioni renali. Ed in questi casi può essere sconvolta completamente la possibilità di condurre una vita normale.
La patologia cronica impatta generalmente su pazienti giovani (30/40 anni) in piena età lavorativa ed i dati epidemiologici indicano circa 10.000/15.000 persone affette in Italia. Si divide macroscopicamente in 2 forme: una primaria (circa 30% dei casi) ed una secondaria (circa 70%) in base alla causa di insorgenza. Può infatti essere provocata sia da una malattia autoimmune che da un danno iatrogeno (es° radioterapia), che dalla rimozione delle ghiandole paratiroidi durante la tiroidectomia o la paratiroidectomia. Oltre la metà dei casi sono collegati agli interventi di tiroidectomia radicale con sintomi che si rendono evidenti generalmente 1-2 giorni post intervento, ma che possono esordire anche dopo mesi o anni.
Questo scenario configura diverse criticità gestionali che possono essere facilmente riassunte in alcuni punti chiave: una genesi di malattia molto diversa che comporta una diagnosi non sempre rapida per il clinico inesperto, diverse specialità cliniche coinvolte ma non sempre coordinate nella gestione della malattia tra presa in carico e follow-up (es° internista, endocrinologo, otorino, chirurgo, chirurgo oncologo, MMG, etc), ad oggi la mancanza di una terapia specifica in grado di impattare efficacemente sulla malattia cronica.
In prospettiva, la ricerca sta però producendo interessanti avanzamenti terapeutici che dovranno necessariamente portare ad una rapida revisione organizzativa dei percorsi diagnostico-assistenziali. Ed in questa ottica Motore Sanità intende iniziare un percorso attraverso le principali regioni Italiane con l’obiettivo di facilitare questo cambio di scenario che potrebbe garantire in prima istanza ai pazienti con patologia più impegnativa una qualità di vita nettamente migliore.
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